Leber’in Herediter Optik Nöropatisi – LHON

Kalıtımsal bir optik sinir hastalığı olan LEBER'İN HEREDİTER OPTİK NÖROPATİSİ (LHON)'de optik sinir hücrelerinde yer alan enerji kaynakları (mitokondriler) yeterli enerji üretememektedirler. Mitokondriler kalıtımsal olarak çok büyük oranda anneden geçtiği için burada hastaların büyük çoğunluğu taşıyıcı annelere sahip erkek hastalardır.

En sık karşılaşılan klinik durumda görme azlığı tipik olarak genç yaşta ve ani olarak ortaya çıkmış, önce bir gözde ve bir süre sonra da diğer gözde ani gelişen görme kaybı olmuştur. Acilen göz doktoruna başvuran hastada önce beyin tümörleri ve santral sinir sistemi hastalıkları akla geldiği için bir süre bu yönde tetkik ve tedavi edilmiş, fakat aradan geçen zaman sürecinde görme artmamıştır. Bu aşamada ayrıntılı nörooftalmolojik değerlendirme ile tanısı konan hastalar çoğunluktadır. Bu hastalarda görme keskinliği kaybı yanında belirgin renk görme kaybı ve görme alanı kaybı olmaktadır.

Ani görme kaybı olan gemç erkek hastada aile öyküsü alınması çok önemlidir. LHON tanısı konan veya ailesinde LHON tanısı bulunan kişilerin ve özellikle bu hastaların hasta olmayan kardeşlerinin kesinlikle tütün ve alkolden uzak durmaları gerekir.

LHON tedavisi güncel olarak klinik ve genetik araştırmaların odağındadır. Bu konuda süregelen araştırmalar güncel tıbbi gelişmeler arasında yer almaktadır. Mitokondrilerdeki enerji üretimini arttıran Kinon analogları ile tedavi edilen hastaların yaklaşık yarısında görme potansiyelinde artış gösterilmiştir. Tedavi potansiyeli, hastanın yaşı ne kadar genç ve görme kaybı ne kadar yeni ise o kadar daha fazla olduğu için hastalar mümkün olan en kısa zamanda tedaviye alınmaktadır. Hücre içi enerji transferini daha da hızlandıracak yeni moleküller ile araştırmalar da ileri aşamadadır. Ayrıca bu hastaların bir kısmı halihazırda Avrupa ve ABD'de bazı merkezlerde yürütülen  gen tedavisi araştırmalarına da katılabilmektedirler. Bu araştırmalarda göz içine sağlam gen enjekte edilerek, hatalı genetik yapının tamiri sağlanmaya çalışılmaktadır. Şu ana kadar çok merkezli çalışmalara gönüllü olarak katılmasını sağladığımız hastalara Belçika, İtalya ve ABD’de gen tedavisi uygulanmıştır.

Kalıtımsal optik nöropatilere bağlı görme kayıplarının tedavisinde henüz emekleme dönemindeyiz. Hasta sayısını azaltmak için özellikle akraba evliliklerinin önlenmesi, genetik danışma verilmesi, tütün ve alkol kullanımının azaltılması gerekir. Görme kaybı ile başvuran hastalarda kalıtımsal özelliklerin akla gelmesi ve gerekli tetkiklerinin zaman kaybetmeden yapılarak tanılarının konulması, tedaviye erken başlanabilmesi için büyük önem taşımaktadır. Ülkemizde bu gibi hastaların sayısını azaltmak için farkındalık yaratmamız, mevcut hastalarımızı güncel gelişmelerden haberdar etmemiz ve takip etmemiz gerekmektedir.